Hội chứng PWS là bệnh gì?

(Thái Ngọc Trang - Đồng Nai)

Hội chứng PWS là cụm từ viết tắc tiếng Anh “Prader Willi Syndrome”, để tiện cho việc ghi chẩn đoán các bác sĩ, ghi tắt PWS, bệnh được mô tả năm 1956 bởi nhóm bác sĩ nhi khoa và nội tiết người Thụy Sĩ, gồm Andrea Prader (1919 - 2001), Heinrich Willi (1900 - 1971), Alexis Labhart và Guido Fanconi (1892 - 1979). Đây là một rối loạn di truyền hiếm gặp, trong đó có 7 gen trên nhiễm sắc thể 15 của người cha hoặc người mẹ bị xóa hoặc không hiển thị.

Trẻ bị hội chứng PWS thường gặp các vấn đề về thể chất, tâm thần và hành vi, dấu hiệu để dễ nhận biết là có cảm giác đói liên tục ngay từ khi lọt lòng, ăn nhiều không kiểm soát được và cuối cùng là phát sinh béo phì. Bệnh PWS thường xảy ra trong hai giai đoạn. Ngay từ khi mới chào đời, xuất hiện nhiều dấu hiệu và triệu chứng lạ như cơ bắp kém phát triển từ những năm đầu đời cho đến các vấn đề về hành vi ở giai đoạn thơ ấu; một số triệu chứng thường gặp như: thiếu sự phối hợp mắt, mắt lác do nhão cơ, giọng nói, âm thanh yếu ớt, nhất là khi khóc, khó khăn khi thức dậy, môi trên mỏng; dấu hiệu tiêu biểu như thèm ăn liên tục và tăng cân nhanh; cơ quan sinh dục kém phát triển, tinh hoàn ở nam hay buồng trứng ở nữ sản xuất ít hoặc không sản xuất đủ hoóc-môn giới tính, hậu quả là cơ quan sinh dục kém phát triển, phát triển không đầy đủ nhất là khi đến tuổi dậy thì; chậm tăng trưởng thể chất. Trẻ mắc hội chứng Prader-Willi có khối lượng cơ thấp, lượng mỡ lại cao, có bàn tay và bàn chân nhỏ và khi lớn thường thấp hơn so với các thành viên trong gia đình; khuyết tật về trí tuệ, hiện tượng thường thấy như suy giảm trí tuệ, thể hiện rất rõ trong kết quả học tập, phát âm bị nói năng chậm chạp, diễn giải thiếu mạch lạc; các vấn đề hành vi. Trẻ em lẫn người lớn nếu mắc hội chứng PWS thường có cá tính bướng bỉnh, hay tức giận, khó kiểm soát hành vi nhất là khi bị kiềm chế ăn; rối loạn giấc ngủ, đặc biệt là chu kỳ gián đoạn giấc ngủ và mắc chứng ngưng thở khi ngủ dấu hiệu này buồn ngủ nhiều ban ngày, làm trầm trọng thêm các vấn đề về hành vi, trong đó có biến chứng gây béo phì. Một số trẻ bị cong, vẹo cột sống bất thường, suy tuyến giáp, suy tuyến thượng thận, dễ bị nhiễm trùng.

Trẻ em bị PWS cần sự chăm sóc và điều trị, cung cấp đủ dưỡng chất cho trẻ sơ sinh; với một công thức dinh dưỡng có hàm lượng calo cao hoặc các phương pháp nuôi dưỡng đặc biệt để giúp em bé tăng cân và theo dõi sự phát triển của trẻ. Điều trị hoóc-môn giới tính: dùng liệu pháp thay thế hoóc-môn testosterone cho nam giới hoặc estrogen và progesterone cho nữ giới; có chế độ ăn uống lành mạnh và giảm calo để kiểm soát trọng lượng, đảm bảo dinh dưỡng cho trẻ.

BS.CKI. TRẦN QUỐC LONG